7月2日，國家食品藥品監督管理總局(以下稱CFDA)網站發布公告稱，首次批準了第二代基因測序診斷產品上市，這是自今年2月，CFDA和衛計委聯合叫?；驕y序項目后，第一次批準相關產品上市。
此舉意味著，CFDA在監管規范市場行為，和鼓勵企業與機構創新方面找到了某種平衡，業內人士稱，此舉將進一步促進基因測序市場乃至基因醫療的健康發展，為市場和行業提供有力的政策保障。
基因測序臨床應用:叫停后的重啟
通過參與人類基因組計劃，中國融入了全球基因產業鏈。面對這一片巨大的基因產業市場，企業一哄而上，國內基因行業處于無政府監管的狀態?；驕y序的臨床應用多出現于醫療機構和體檢中心的高端體檢，但其使用的基因測序儀及相關診斷試劑和軟件，很多沒有經過醫療器械的注冊審批，因此造成市場亂象不斷。
為了整肅市場，今年2月，CFDA、衛計委聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用;已經開展的，要立即停止。叫停包括產前基因檢測在內的所有臨床測序需要應用的檢測儀器，診斷試劑和相關醫用軟件等產品，使許多基因企業不得不終止與醫院的合作。
然而采用“一刀切”的手法，人為終止一個欣欣向榮的行業，并非CFDA本意。一個月后，兩部門調整了對于基因檢測的態度，由全面叫停調整為試點申報，確保中國參與基因檢測醫療服務的設備都必須“登記上崗”。此次公告表明藥監局一直在加強監管與鼓勵創新之間尋求最佳的平衡點。
之后，在6月30日，國家食品藥品監督管理總局經審查，批準了華大基因兩款基因測序儀及檢測試劑盒注冊，這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。
鼓勵創新，填補國際空白
公告中藥監局表示，“國家食品藥品監督管理總局高度關注基因測序診斷產業發展，鼓勵創新、加強服務，在相關產品注冊工作中精心組織、加強協作、嚴格審評，在確保產品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補了國際空白?！?/span>
1990年，美、英、法、德、日、中六國啟動人類基因組計劃，十年后，最終繪制出完整的人類基因圖譜。計劃完成后，基因組學迅速發展，并逐步應用于人類的疾病治療。同時，基因測序的產業鏈也在少數國家開始形成：即以上游研發制造為核心，配合中游基因檢測服務和下游的醫療臨床應用。
2007年第一份中國人的基因圖譜成功繪制完成。以華大基因為代表的中國基因機構的優勢是具有基于強大的購買力所形成的龐大基因測序產能，并且測序服務能力龐大。但儀器設備多需要進口，基因市場仍處于前期準備階段。
在我國，目前為基因產業提供廣闊市場支持的不是對癌癥等傳統疾病的治療，而是無創產前基因檢測。對比以往檢測方式，無創產前基因檢測具有準確、無創、安全、具有早期規范完善的信息化管理流程及全面的質量管理體系等優勢。它采用新一代的測序技術，檢出率>99.9%，胎兒染色體非整倍體即染色體數目異常，在DNA水平上，采用新一代高通量測序技術，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上，具有靈敏度高、特異性強、準確性高等特點，顯著優于傳統血清學唐篩。懷孕12周即可接受無創產前基因檢測，只抽取5ml母體外周血，避免胎兒宮內感染及孕婦流產。
隨著CFDA頒發首個基因檢測“準生證”，基因檢測將在避免出生缺陷過程中發揮越來越大的作用，從而造福千千萬萬的家庭。
CFDA首次批準第二代基因測序診斷產品上市，無疑是給行業釋放了一個積極的信號，不僅基因檢測首次得到國家承認，而且為今后建立規范的市場環境創造了良好的開端。下一步，國家食品藥品監督管理總局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的健康有序發展，讓創新醫療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。
業界人士稱，我國基因檢測行業將乘著政策的東風開啟更廣闊的市場空間。
